La medicina de precisión arrancó gracias a la nueva iniciativa nacional, anunciada por el presidente de Estados Unidos, Barack Obama durante su mensaje sobre el Estado de la Unión. El análisis genético conocido como secuencia completa del exoma ya benefició a una familia del estado de Georgia, al permitir que el neurólogo de Clínica Mayo, Dr. Zbigniew Wszolek, resolviese el misterio médico de un niño afligido por dolorosos espasmos que le impedían caminar y hablar. El Dr. Wszolek describe el caso en un artículo recientemente publicado en la revista médica Mayo Clinic Proceedings.
Durante la infancia, Dustin Bennett no lograba mantener el equilibrio y, a medida que se hacía mayor, misteriosamente mostraba ocasionales espasmos de mioclonía y rigidez. Con el transcurso del tiempo, el niño desarrolló problemas de aprendizaje.
La madre adoptiva de Dustin, Linda Bennett, lo llevó a varios médicos a fin de encontrar la causa de sus problemas de movimiento, pero todos esos años de exámenes, medicamentos y hospitalizaciones no aportaron nada a esta familia de Pearson, Georgia.
“No quería rendirme, pues creía que en algún momento se encontraría una respuesta para esto”, dice Linda.
Fue entonces cuando un médico sugirió que Dustin, ahora de 23 años, visitase la sede de la Clínica Mayo en Jacksonville, en la Florida. El Dr. Wszolek realizó la secuenciación completa del exoma y eso permitió finalmente diagnosticar a Dustin con ataxia episódica tipo 1. Se han descrito menos de 100 casos en todo el mundo sobre esta rara afección del sistema nervioso, capaz de afectar los movimientos de manera grave y repentina. Además de la disminución en la coordinación y el equilibrio, los síntomas pueden incluir vértigo, visión borrosa, epilepsia, habla ininteligible o arrastrada, discapacidad cognitiva y espasmo carpiano.
En el artículo de Mayo Clinic Proceedings, su principal autor, el Dr. Wszolek describe cómo él y sus colegas de Mayo Clinic encontraron una mutación específica de esta afección en un gen de Dustin. El examen genómico se realizó en muestras de sangre obtenidas tanto de Dustin como de sus padres y hermana biológicos.
“La secuenciación completa del genoma permitió establecer el diagnóstico de forma precisa y rápida”, comenta el Dr. Wszolek.
El Dr. Gianrico Farrugia, director general de Clínica Mayo, y ex-director del Centro de Clínica Mayo para Medicina Personalizada asistió el pasado viernes a un evento en la Casa Blanca, donde se anunciaron algunos detalles sobre la medicina de precisión. La cantidad de US$130 millones, que corresponde a más del 50% del total del presupuesto solicitado de US$215 millones , se asigna al programa nacional de bancos biológicos que agrupa a las recolecciones existentes en todo el país.
En el 2013, pasó a ser una de las pocas instituciones del país que ofrece la secuenciación completa del exoma para diagnosticar a pacientes que, como Dustin, han atravesado por una odisea diagnóstica durante años.
“Desde que se realizó la secuenciación del primer genoma humano en el año 2000, hemos esperado que progrese la tecnología hasta el punto de permitir su aplicación clínica para beneficio de los pacientes”, explica el Dr. Alexander Parker, subdirector del centor médico.“Ese momento llegó, y Dustin es un maravilloso ejemplo de cómo exactamente se puede aplicar la secuenciación genómica en la práctica clínica a fin de descubrir respuestas útiles para los pacientes”.
“Antes de la secuenciación genómica, el método para enfrentar estas situaciones era adivinando dónde podría encontrarse el problema en el ADN y buscando separadamente dentro un gen a la vez, con la esperanza de estar haciéndolo en la zona correcta”, explica el Dr. Parker. “Ahora que la tecnología de la secuenciación genómica es más rápida y costeable, en lugar de adivinar dónde yace la respuesta dentro del ADN, se puede ver todo el ADN simultáneamente a fin de encontrar la respuesta”.
Pese a que la afección de Dustin no tiene cura, existen medicamentos que pueden aliviar los síntomas. El Dr. Wszolek anota que el funcionamiento motor y cognitivo de Dustin ha mejorado desde que empezó el medicamento.
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