12 marzo, 2025

¿Qué es una enfermedad rara?

Alrededor de 400 millones de personas viven con una enfermedad rara en todo el mundo.

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Muchas veces nos sentimos enfermos, con dolores en el cuerpo y padecimientos que desconocemos a que se deben. Acudimos al médico en búsqueda de una respuesta de lo que nos sucede, sin embargo, en ocasiones esa respuesta está lejos de hacernos sentirnos bien.

Este es el caso de muchos pacientes en el mundo que forman parte de un grupo de alrededor de 400 millones de personas que padecen de una enfermedad rara.

Pero, ¿qué es una enfermedad rara?

“Llamamos enfermedades raras a las que tienen una baja frecuencia en la población en general. Esto varía según la enfermedad y la población.

Por ejemplo, en la población europea la esclerosis múltiple es muy frecuente, pero aquí, en nuestra población latinoamericana son raras porque son poco frecuentes”, explica la Dra. Priscilla Monterrey, especialista en Neuroinmunología.

Según la especialista el diagnóstico de las enfermedades raras es difícil, “porque

tienen factores que vencer desde todos los puntos de vista. Primero, son poco frecuentes y esto hace que los métodos de diagnóstico en muchos casos sean caros o no están disponibles, en el área o a un nivel mundial”.

“Además, no solo es tratar de diagnosticarla, sino hay que gastar muchos recursos para descartar otra serie de enfermedades que son más frecuentes. Una vez diagnosticadas, el tratamiento es muy costoso por la baja frecuencia y todo lo que significó el desarrollar esa tecnología para poder llegar a ese medicamento. En otros casos, algunas no tienen tratamiento por estar muy avanzas”, agregó la doctora.

Ayuda para el paciente

Las enfermedades raras afectan a personas de todas las edades, raza y situación socioeconómica, así como a todo su círculo cercano, como la familia, amigos, cuidadores y sociedad. Es por eso, que la educación es muy importante para que estos pacientes tengan una buena calidad de vida.

“Algunas de estas enfermedades tiene tratamiento si las detectamos a tiempo, en cambio, hay otras con poco tratamiento o ninguno, por eso es crucial el apoyo familiar y social a las personas”, dice la galena.

“Muchas de estas enfermedades son genéticas, por eso es importante la búsqueda genética en otros familiares que podrían tener la enfermedad pero que apenas estén iniciando, con esto tendremos una mayor posibilidad de dar un tratamiento temprano. El consejo genético les puede ayudar a concientizar a los familiares para que decidan si desean o no, tener hijos ante la posibilidad de saber que pueden tener la enfermedad”, indica la doctora.

Otra forma de concientizar sobre este tipo de enfermedades es en la formación académica de los médicos generales, “que son los primeros en atender a estos pacientes, para que aprendan a tamizar, a buscar primero lo simple y si ya no encuentran en eso un diagnóstico de lo que puede tener el paciente, puedan según los síntomas, enviarlo a donde el especialista que los pueda ayudar. Esto porque las enfermedades raras pueden ser hematológica, neurológica, reumatológica, con síntomas específicos”, afirma la Dra. Monterrey.

La doctora aconseja a estos pacientes con enfermedades raras “a jamás desistir”.

“Todos tenemos derecho a una calidad de vida buena, a que se nos tome en cuenta, a ser escuchados, atendidos, es nuestro derecho y nunca debemos descansar en pedir que eso se cumpla. El intentarlo va a llevar resultados, porque no están solos, hay muchas personas con enfermedades raras y la unión hace la fuerza”.