5 noviembre, 2025

Nuevo tratamiento da esperanza a niños con una enfermedad rara que causa tumores en los nervios

El medicamento Koselugo (selumetinib), desarrollado por la farmacéutica AstraZeneca, ofrece una alternativa real para niños mayores de dos años con tumores llamados neurofibromas plexiformes.

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Algunas enfermedades son tan poco frecuentes que muchas personas nunca han escuchado hablar de ellas. Una de ellas es la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), un trastorno genético que aparece generalmente en la niñez y provoca la formación de tumores en los tejidos que cubren los nervios del cuerpo. Estos tumores pueden crecer en la piel, cerca del cerebro o la médula espinal pueden causar dolor, deformaciones o afectar la movilidad.

Se estima que la NF1 afecta a una de cada 3000 personas en el mundo, pero en Costa Rica se carece de un recuento exacto de casos, ya que se incluye dentro del grupo de enfermedades raras o poco comunes. Lo que sí se sabe es que su detección temprana puede marcar una gran diferencia en la calidad de vida de quienes la padecen. Aproximadamente el 10% de los casos pueden evolucionar a tumores malignos (cancerosos).

Hasta hace poco, los tratamientos disponibles solo ayudaban a aliviar los síntomas. Sin embargo, un nuevo avance médico ha cambiado este panorama. El medicamento Koselugo (selumetinib), desarrollado por la farmacéutica AstraZeneca, ofrece una alternativa real para niños mayores de dos años con tumores llamados neurofibromas plexiformes, imposibles de extirparse mediante cirugía.

Este tratamiento, administrado por vía oral, ha mostrado resultados muy prometedores: el 97% de los pacientes tratados redujo el tamaño del tumor al menos un 20% entre los tres meses y un año de terapia, y la mayoría mantuvo esa mejoría durante varios años.

En Centroamérica el primer país donde fue dado a conocer dicho tratamiento fue en Guatemala, mientras que el día de ayer fue presentado en Costa Rica. De momento la compañía realiza las gestiones ante el Ministerio de Salud para obtener los permisos respectivos para su comercialización en la seguridad privada y a la vez tener acercamientos con la Caja Costarricense de Seguro Social.

Según el doctor Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y el Caribe, este avance representa una nueva esperanza para familias que enfrentan enfermedades poco frecuentes. “Desarrollar tratamientos para patologías raras es un gran desafío, pero cada avance significa una oportunidad para cambiar vidas. En AstraZeneca trabajamos impulsados por la vida de los pacientes y por la necesidad de ofrecer soluciones efectivas”, comentó.

En la presentación realizada en Costa Rica, participó el doctor Sergio Vega, cirujano oncólogo del Hospital Nacional de Niños quien explicó que uno de los primeros signos visibles de la Neurofibromatosis Tipo 1 son las manchas color café con leche en la piel. Aunque tener una o dos no representa un problema, la presencia de más de seis manchas mayores de medio centímetro puede ser un indicio de la enfermedad y forma parte de los criterios diagnósticos.

También mencionó que, además de estas manchas, pueden aparecer pequeños bultos o “neurofibromas” bajo la piel y alteraciones en los ojos que deben evaluarse con estudios oftalmológicos especializados.

Esta enfermedad puede heredarse de los padres o aparecer de forma espontánea. Los síntomas varían de una persona a otra, pero también pueden mostrar pecas en lugares inusuales, problemas óseos, escoliosis, baja estatura, dificultades de aprendizaje y alteraciones en la vista.

El doctor Vega enfatizó la importancia de que los padres o cuidadores consulten al pediatra o médico de cabecera si notan varios de estos signos. “Más que alarmar, es observar y actuar a tiempo. Con una simple sospecha, el médico puede orientar los estudios necesarios para confirmar o descartar la enfermedad”, afirmó.

El diagnóstico puede ser complejo, ya que los síntomas se confunden con otras afecciones. Por eso, los especialistas recomiendan prestar atención a las señales desde edades tempranas y acudir a un médico si se detecta más de uno de estos signos.

Con exámenes físicos, estudios de imagen y pruebas genéticas, es posible confirmar el diagnóstico y comenzar el tratamiento a tiempo.

El doctor Rojas también enfatizó que la prevención y el diagnóstico temprano son claves para mejorar el pronóstico. “El crecimiento de estos tumores puede ser impredecible, sobre todo durante los primeros diez años de vida. Estar atentos a los síntomas y consultar al médico ante cualquier duda puede hacer una gran diferencia”, explicó.

La compañía AstraZeneca, responsable del desarrollo de Koselugo, es una empresa biofarmacéutica global dedicada a crear tratamientos innovadores para enfermedades como el cáncer, las cardiovasculares, respiratorias y genéticas raras. Con presencia en más de 100 países, sus medicamentos benefician a millones de personas en todo el mundo.