• 15 octubre, 2026

Costa Rica amplía la capacidad local para realizar pruebas genéticas de cáncer hereditario

Costa Rica amplía la capacidad local para realizar pruebas genéticas de cáncer hereditario

Laboratorio Echandi obtuvo una acreditación para su departamento de secuenciación genética que incluye el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2. Especialistas recomiendan valorar los antecedentes familiares y consultar sobre la pertinencia de estos estudios.

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Costa Rica fortalece su capacidad para realizar pruebas genéticas relacionadas con la predisposición hereditaria al cáncer, esto tras la acreditación obtenida por Laboratorio Echandi  para su Departamento de Secuenciación de Nueva Generación (NGS), cuyo alcance incluye el análisis de variantes en los genes BRCA1 y BRCA2, asociados con un mayor riesgo hereditario de cáncer de mama y ovario.

El reconocimiento convierte a Laboratorio Echandi en el primer laboratorio clínico del país acreditado en la categoría de Laboratorio Especializado y de Estudio bajo la norma INTE/ISO 15189:2023. La acreditación, incorporada al expediente LM-008 del Ente Costarricense de Acreditación (ECA), respalda la competencia técnica para los análisis incluidos en su alcance.

La posibilidad de procesar estas pruebas en el país evita la necesidad de enviar las muestras al extranjero y amplía la disponibilidad local de herramientas de diagnóstico genético.

El avance cobra relevancia durante Octubre Rosa, período dedicado a la concientización sobre el cáncer de mama y la importancia de la detección oportuna.

¿Cuándo considerar una evaluación genética?

Los estudios genéticos pueden ser relevantes cuando existen antecedentes familiares de cáncer diagnosticado a edades tempranas, varios familiares afectados o una variante genética previamente identificada que se relacione con el cáncer hereditario.

Estos antecedentes deben evaluarse tanto por la línea materna como por la paterna. Sin embargo, tener familiares con cáncer jamás significa necesariamente que una persona desarrollará la enfermedad, y encontrar una variante asociada con una mayor predisposición tampoco equivale a un diagnóstico de cáncer.

Por ello, la indicación y la interpretación de las pruebas deben realizarse con criterio médico, considerando la historia clínica y familiar de cada persona.

Como parte de sus servicios de diagnóstico molecular, se ofrece un Panel de cáncer hereditario de mama, ovario y endometrio, que utiliza tecnología de Secuenciación de Nueva Generación para analizar genes relacionados con la predisposición hereditaria, entre ellos BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 y ATM, además de genes vinculados con el síndrome de Lynch.

También se dispone de OncoClever, un panel ampliado que estudia 162 genes asociados con diferentes síndromes de cáncer hereditario. La selección de una prueba depende de las características clínicas y los antecedentes de cada paciente.

El proceso de acreditación contempla aspectos como la verificación de métodos, el control de calidad, la competencia del personal y la gestión de riesgos, de acuerdo con la información proporcionada por el laboratorio.

Durante octubre, el laboratorio ofrece un precio especial de ₡290.000 para el Panel de cáncer hereditario de mama, ovario y endometrio. La realización del estudio debe responder a una valoración médica individualizada.

 

Redaccion
Etiquetas: BRCA1 / BRCA2 / cáncer hereditario / Costa Rica / Laboratorio Echandi / medicina personalizada / Octubre Rosa / pruebas genéticas

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